日時

2024年2月17日

受賞者

循環器内科　助教　関根 乙矢

受賞演題名

RNF213 R4810Kホモ接合型バリアントによる全身性多発血管病変・肺高血圧症の一例

詳細

2024年2月17日に都内で開催された日本循環器学会関東甲信越地方会にてCase Report Award優秀賞を受賞致しました。原因不明の末梢性肺動脈狭窄症、冠動脈病変、全身に多発する動脈狭窄、脳梗塞の原因精査として遺伝学的検査を行った所、RNF213 p.R4810Kのホモ接合体バリアントを認めた症例を報告しました。本遺伝子バリアントは東アジアに多く日本では150人に1人と高頻度であり、一方でホモ接合体での末梢性肺動脈狭窄症の報告は少なく、本疾患を医療者が認知する事で、全身精査による早期発見や個別化医療に繋がる事が期待されます。